Молекулярно-генетические исследования – это передовой метод диагностики, позволяющий изучать нашу уникальную генетическую информацию – ДНК и РНК. Эти анализы открывают новые возможности для понимания предрасположенности к заболеваниям, выбора наиболее эффективного лечения и составления индивидуальных рекомендаций по поддержанию здоровья. В нашей клинике мы предлагаем широкий спектр молекулярно-генетических исследований, проводимых на современном оборудовании с использованием последних научных достижений.
Для чего нужны молекулярно-генетические исследования?
Молекулярно-генетический анализ позволяет:
- Диагностировать наследственные заболевания: Выявлять генетические мутации, ответственные за развитие таких состояний, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия и многие другие, как до, так и после проявления симптомов.
- Оценить риски развития заболеваний: Определять предрасположенность к мультифакторным заболеваниям, таким как сахарный диабет, гипертония, некоторые виды рака, и разрабатывать превентивные меры.
- Подобрать персонализированную терапию (фармакогенетика): Анализировать генетические особенности, которые влияют на реакцию организма на лекарственные препараты, помогая врачу выбрать наиболее эффективные и безопасные дозы медикаментов.
- Планировать беременность и оценить репродуктивное здоровье: Проводить скрининг на носительство наследственных заболеваний у будущих родителей, выполнять пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест – НИПТ) для оценки рисков хромосомных аномалий у плода, а также исследовать генетические причины бесплодия или невынашивания беременности.
- В онкологии: Выявлять мутации в опухолевых клетках для выбора таргетной терапии, прогнозировать течение заболевания и мониторить эффективность лечения.
- Определить происхождение и родство: Генетическое тестирование для установления биологического родства.
Виды анализов
-
Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR)
22228 ₽
-
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C
1408 ₽
-
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
2925 ₽
-
Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)
6020 ₽
-
Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV).
8931 ₽
-
Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов
3527 ₽
-
Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)
2941 ₽
-
Определение мутации в гене протромбина Thr165Met
2381 ₽
-
Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
11600 ₽
-
Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
13900 ₽
-
Оценка риска токсичности при терапии статинами (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)
8496 ₽
-
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)
4400 ₽
-
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)
2775 ₽
-
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей
8000 ₽
-
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)
4613 ₽
-
Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей
3625 ₽
-
Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)
9050 ₽
-
Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)
11200 ₽
-
Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)
6112 ₽
-
Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI)
1200 ₽
-
Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)
5702 ₽
-
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)
10070 ₽
-
Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин (слюна)
7469 ₽
-
Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
8487 ₽
-
Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь
8935 ₽
-
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей
8043 ₽
-
Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)
4566 ₽
-
Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)
13892 ₽
-
Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G,14010 G>С)
2736 ₽
-
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
9520 ₽
-
Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)
6336 ₽
-
Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
4817 ₽
-
Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1)
5888 ₽
-
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)
7875 ₽
-
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)
2488 ₽
-
Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)
4340 ₽
-
Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)
7870 ₽
-
Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9)
12758 ₽
-
Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
7698 ₽
-
Комплексная генодиагностика недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (частые полиморфизмы в генах PROC, PROS1, SERPINC1)
9016 ₽
-
Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR)
6922 ₽
-
Генодиагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)
11484 ₽
-
Генодиагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
22750 ₽
-
Генодиагностика бокового амиотрофического склероза (ген SOD1)
8070 ₽
-
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (делеции/дупликации экзонов 1-79 в гене DMD)
8224 ₽
-
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ген РМР22)
14444 ₽
-
Генодиагностика болезни Паркинсона (количество копий генов PARK и ATP13A2, мутации в генах SNCA и LRRK2)
9606 ₽
-
Генодиагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзоны гена VWF)
9119 ₽
-
Генодиагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
10197 ₽
-
Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя
1540 ₽
-
Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей
6750 ₽
-
Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель
7040 ₽
-
Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма нейромедиаторов
13950 ₽
-
Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)
7400 ₽
-
Генетическое исследование эффективности детоксикации метаболитов эстрогенов (расширенная панель)
9900 ₽
-
Генетическая предрасположенность к нарушению функции щитовидной железы
10390 ₽
-
Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма витамина D
4300 ₽
-
Выявление неслучайной инактивации (лайонизации) Х-хромосомы у женщин (диагностика бесплодия)
12700 ₽
-
Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов
11900 ₽
-
Исследование полиморфизмов в генах, влияющих на эффективность детоксикации ксенобиотиков (расширенная панель)
22800 ₽
-
Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs17999945) HFE: 845G>A (rs1800562))
2495 ₽
-
Определение SNP в гене IL 28B человека (IL28B: C>T (rs12979860) IL28B: T>G (rs8099917))
1600 ₽
-
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
3289 ₽
-
Антиген системы гистосовместимости HLA B51
3173 ₽
-
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1
2999 ₽
-
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1
3104 ₽
-
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1
3064 ₽
-
Антиген системы гистосовместимости HLA В27
1575 ₽
-
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»
10435 ₽
-
Раcширенное генотипирование HLA-B27 (болезнь Бехтерева)
5190 ₽
-
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии
5702 ₽
-
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
7786 ₽
-
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом
8034 ₽
-
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотип)
13206 ₽
-
Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)
6750 ₽
-
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)
8000 ₽
-
НИПТ Т21 (Геномед): скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна (исследовательский отчет)
20887 ₽
-
НИПТ стандартная панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия/трисомия X, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса (исследовательский отчет)
27971 ₽
-
НИПТ расширенная панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y, микроделеций у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет)
40546 ₽
-
НИПС First test 21 (First Genetics): скрининг хромосомы 21 (исследовательский отчет)
25224 ₽
-
НИПС First test light (First Genetics): скрининг хромосом 13, 18, 21 (исследовательский отчет)
26904 ₽
-
НИПС First test medium (First Genetics): скрининг хромосомы 21; моносомия/трисомия X; с-м Клайнфельтера; с-м Джейкобса; XXYY (исследовательский отчет)
27744 ₽
-
НИПС First test (First Genetics): скрининг хромосом 13, 18, 21; моносомия /трисомия X; с-м Клайнфельтера; с-м Джейкобса; XXYY (исследовательский отчет)
28584 ₽
-
НИПТ базовая панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21 (исследовательский отчет)
23672 ₽
-
Определение пола плода (выявление фрагментов Y-хромосомы плода по крови матери)
9100 ₽
-
Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода по крови матери)
11407 ₽
-
PML-RARA тип bcr 1-2 – t(15;17), качест.
3950 ₽
-
PML-RARA тип bcr 1-2 – t(15;17), колич.
8658 ₽
-
PML-RARA тип bcr 3 – t(15;17), качест.
3950 ₽
-
BCR-ABL p190 – t(9;22), качест.
4039 ₽
-
BCR-ABL p190 – t(9;22), колич.
4656 ₽
-
AML1-ETO – t(8;21), кач.
7351 ₽
-
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, кач.
2140 ₽
-
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, колич.
2834 ₽
-
BCR-ABL p210 t(9;22) кол. (b2a2/b3a2 суммарно)
4883 ₽
-
Определение мутации W515 в гене MPL
4960 ₽
-
BCR-ABLp230 t(9;22), кол.
6994 ₽
-
BCR-ABLp210 t(9;22), кач. (b2a2/b3a2 суммарно)
4075 ₽
-
Определение мутаций 9 экзона гена CALR (del52, insTTGTC)
4960 ₽
-
Определение мутаций (V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназа, W515 в гене MPL, 9 экзона гена CALR) при миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ)
11726 ₽
-
Определение мутации в 12 экзоне гена Jak-2 киназы, кач.
5398 ₽
-
ХМА опухолевой ткани, Онкоскан (опухолевая ткань; разрешение от 300000 пар нуклеотидов)
92510 ₽
-
Жидкостная биопсия: рак толстой кишки и меланома (венозная кровь; мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS)
61225 ₽
-
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 (опухолевая ткань)
29210 ₽
-
Панель "Женские наследственные опухоли" (венозная кровь)
31085 ₽
-
Панель "Наследственный рак молочной железы" (венозная кровь)
31085 ₽
-
Панель "Наследственный рак толстой кишки" (венозная кровь)
31085 ₽
-
ОнкоКарта, 57 генов (опухолевая ткань)
54713 ₽
-
Панель "Наследственные опухолевые синдромы" (венозная кровь)
44442 ₽
-
Определение мутаций в гене NRAS (опухолевая ткань)
10340 ₽
-
Определение мутаций BRAF, KRAS, NRAS (опухолевая ткань)
16225 ₽
-
Жидкостная биопсия, 57 генов (венозная кровь)
92278 ₽
-
ОнкоКарта, 60 генов (опухолевая ткань)
94284 ₽
-
Определение транслокаций гена ALK, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
19352 ₽
-
Определение транслокации гена ROS1, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
19352 ₽
-
Оценка риска рака предстательной железы Проста-Тест 2.0 (экспрессия PCA3, выявление химерного гена TMPRSS2-ERG)
6509 ₽
-
Определение статуса микросателлитной нестабильности в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
42314 ₽
-
Определение мутаций гена EGFR в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
40626 ₽
-
Определение мутаций гена BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
33232 ₽
-
Определение мутаций гена KRAS в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
40003 ₽
-
Комплексное генетическое исследование при раке легких, определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
113304 ₽
-
Комплексное генетическое исследование при колоректальном раке, определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF и MSI в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
109989 ₽
-
Определение мутаций в генах NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
48293 ₽
-
Определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
78653 ₽
-
Определение мутации в гене BRAF (V600), опухолевая ткань
10000 ₽
-
Определение мутаций в гене EGFR, опухолевая ткань
9360 ₽
-
Определение мутаций в гене KRAS, опухолевая ткань
8400 ₽
-
Определение мутаций в гене EGFR, кровь (жидкостная биопсия)
29010 ₽
-
Определение микросателлитной нестабильности, MSI (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
9128 ₽
-
Жидкостная биопсия при раке легкого, базовая (венозная кровь; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
53079 ₽
-
"Рак легких, базовая панель" (опухолевая ткань; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
22519 ₽
-
Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь)
46782 ₽
-
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед)
8590 ₽
-
Молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (гены LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS
26776 ₽
-
Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода)
109017 ₽
-
Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь)
48482 ₽
-
Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь)
56954 ₽
-
Полное секвенирование экзома (венозная кровь)
56134 ₽
-
Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь)
116911 ₽
-
Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь)
49535 ₽
-
Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь)
46782 ₽
-
Панель "Наследственная тугоухость" (венозная кровь)
46782 ₽
-
Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь)
44442 ₽
-
Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" (венозная кровь)
44442 ₽
-
Панель "Наследственные заболевания почек" (венозная кровь)
44442 ₽
-
Панель "Наследственные заболевания сердца" (венозная кровь)
44442 ₽
-
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь)
48482 ₽
-
"Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь)
44442 ₽
-
Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь)
46782 ₽
-
Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь)
46782 ₽
-
Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь)
46782 ₽
-
"Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь)
44442 ₽
-
Панель "Умственная отсталость и аутизм" (венозная кровь)
46782 ₽
-
Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед)
3408 ₽
-
Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq, 418 генов, First Genetics
42036 ₽
-
NGS-панель Аутизм Genetico, исследование количества CGG повторов в гене FMR1, без выдачи сырых данных
55473 ₽
-
Геном Ферти - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин (Геномед)
83474 ₽
-
Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Genetico)
23542 ₽
-
Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек)
45 ₽
-
Полное секвенирование экзома на основании направительного диагноза (Лаборатория геномики Пироговского университета)
78200 ₽
-
Онкогенетический анализ. Полное секвенирование экзома и анализ панели "Наследственный рак" (Лаборатория геномики Пироговского университета)
59600 ₽
-
Преконцепционный скрининг. Полное секвенирование экзома и определение носительства наследственных заболеваний (Лаборатория геномики Пироговского университета)
59300 ₽
-
Кардио-панель Genetico, без выдачи сырых данных
55675 ₽
-
NGS-панель Болезни обмена веществ Genetico, без выдачи сырых данных
55675 ₽
-
Установление отцовства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок)
16316 ₽
-
Установление отцовства - трио (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок, биологическая мать)
18246 ₽
-
Установление материнства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок)
16316 ₽
-
Установление материнства - трио (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок, биологический отец)
18246 ₽
-
Универсальный тест на установление родства: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница, родные/сводные братья/сестры (2 участника, до 40 маркеров ДНК или половых хромосом)
20719 ₽
-
Дополнительный участник № 1 (расчет вероятности родства, 25 маркеров)
6456 ₽
-
Дополнительный участник № 2 (расчет вероятности родства, 25 маркеров)
6456 ₽
-
Дополнительный участник № 3 (расчет вероятности родства, 25 маркеров)
6456 ₽
-
Дубликат заключения - Установление родства
346 ₽
-
Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ, Оптима)
15756 ₽
-
ХМА - стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов)
25902 ₽
-
ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации)
21853 ₽
-
ХМА экзонного уровня (венозная кровь)
53622 ₽
-
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга методом FISH (1 зонд)
17675 ₽
-
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга методом FISH (2 зонда)
35327 ₽
-
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга методом FISH (3 зонда)
52967 ₽
Как проводятся исследования?
Процесс молекулярно-генетического исследования начинается с забора биологического материала, который содержит генетическую информацию пациента. Наиболее часто для анализа используются:
- Венозная кровь: Самый распространенный и информативный материал.
- Слюна или буккальный эпителий (мазок со слизистой щеки): Неинвазивные методы, удобные для пациентов всех возрастов.
- Амниотическая жидкость или ворсины хориона: Для пренатальной диагностики.
- Биоптаты тканей: В онкологии и для диагностики некоторых заболеваний.
После забора материала в лаборатории проводится:
- Выделение ДНК/РНК: Из образца извлекается генетический материал.
- Амплификация и анализ: С использованием таких методов, как полимеразная цепная реакция (ПЦР), секвенирование нового поколения (NGS), фрагментный анализ или микрочипирование, определяются последовательности генов, выявляются мутации, полиморфизмы или изменения числа копий генов.
- Интерпретация результатов: Полученные данные анализируются квалифицированными специалистами – генетиками, молекулярными биологами. Результаты представляются в виде подробного отчета с медицинским заключением.
Мы гарантируем точность и конфиденциальность всех проводимых исследований. Перед назначением и после получения результатов анализа всегда рекомендуется консультация генетика или профильного специалиста для правильной интерпретации данных и выработки индивидуального плана действий.